-ENFERMEDADES TRATADAS CON TERAPIA GENÉTICA-

 La terapia génica consiste en la utilización de ácidos nucleicos con fines terapéuticos. Aunque esta técnica es muy joven, ya que el primer paciente tratado fue en 1990, presenta un futuro muy prometedor. En los primeros 9 años, 396 protocolos clínicos, en más de 3.000 pacientes de 22 países fueron ensayados.

La terapia génica es el conjunto de técnicas que utilizan la transferencia de material genético (o cualquier otro método que permita editar o modificar la información genética del paciente) para prevenir o curar enfermedades genéticas. Sin duda es la mejor alternativa de todas las posibles, pero probablemente también la más compleja. Va directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso, que es el que está causando la enfermedad. Entre los principales obstáculos de esta aproximación se encuentra la dificultad de dirigir el material genético específicamente a aquellas células o tejidos donde hace falta que el gen ejerza su función, o que la regulación del gen introducido se aproxime a la forma en que se regula el gen en las personas sanas.

A través de la terapia génica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, y la estrategia más común es la introducción de una copia normal de éste en las células. También se puede inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad (por ejemplo, los oncogenes que intervienen en el cáncer o los genes de virus que son necesarios para que estos se multipliquen en las células).

Aunque su aplicación en seres humanos es fuente de gran controversia debido a los problemas éticos que supone, para el gremio medico es un gran avance para el tratamiento de enfermedades y mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes.

-PROGERIA, IMPLICACIONES SOCIALES Y MEDICAS-

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

Síntomas

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
• Piel delgada, manchada y arrugada
• Venas visibles
• Voz aguda

-ETAPAS DE EL CICLO CELULAR
DONDE SE ENCUENTRAN LAS MOLECULAS REGULADORAS-

El ciclo celular consta de cuatro etápas: G1,S,G2 y M. ... Las otras dos etapas son la fase S, el cual es el tiempo de la división celular, y la fase M durante el cual la célula se divide físicamente en dos células hijas. Las células hijas tienen la misma información genética que la célula madre.

 G1 y G2 son denominadas como "huecos", por la palabra en inglés "gaps". Esto se refiere al hecho de que nada demasiado obvio ocurre en el núcleo de la célula en estas etápas. Sin embargo, las células están muy activas realmente, ya que están creciendo y se están preparando para la división.

  S se refiere a la síntesis. Esta es la fase en la que el ADN es copiado o replicado.

  M se refiere a la mitosis. En esta fase del ciclo celular la célula realmente se divide y forma dos células hijas.

El Ciclo Celular: Replicación del ADN

La replicación del ADN ocurre en la síntesis o en la fase S del ciclo celular. Cada cromosoma es copiado con alta fidelidad en un proceso que involucra un gran número de enzimas. En este proceso la dobre cadena de ADN se deshace y cada cadena individual se usa como molde para la producción de la complementaria. El resultado es la producción de dos copias idénticas del material genético. Este proceso se muestra en la siguiente animación.

Los cromosomas replicados contienen dos cadena de ADN idénticas que se mantienen unidas hasta que se separan en los últimos momentos de la mitosis (anafase). Dado que esta es la forma de los cromosomas que es más fácil aislar y visualizar, es la estructura con la cual la mayor parte de la gente está familiarizada. El proceso se ilustra en el equema de abajo. 

 Recuerde que la mólecula en forma de X realmente está compuesta por  dos copias de un cromosoma.Pueden ocurrir errores durante la replicación que resulten en cambios dentro de la secuencia de nucleótidos en los cromosomas. Si estos cambios ocurren en genes, pueden alterar las funciones de la célula. Las células humanas han desarrollado varios mecanismos para corregir errores de este tipo, pero no son perfectos. Los errores en la replicación pueden llevar a generar células con genes mutados. La acumulación de mutaciones puede llevar al desarrollo del cáncer. 

-EL ADN COMO ESTRUCTURA INVOLUCRADA EN LA REPRODUCCION CELULAR-

Cuando ocurre la reproducción celular, el ADN de una célula se reparte entre dos nuevas células hijas. En las células procariontes la mayor parte de la materia genético está formada de una sola molécula larga y circula la del ADN, que es el cromosoma, el cual se duplica antes de la división celular. Cada uno de los cromosomas “hijos” se ancla a la membrana celular en polos opuestos de la célula. Cuando la célula alcanza aproximadamente el doble de su tamaño original y los cromosomas están separados, la membrana celular se invagina y se forma una nueva pared que separa a las dos células nuevas  y a sus duplicados cromosómicos. Las células se reproducen duplicando su contenido y luego dividiéndose en dos.

El ciclo de  división es el medio fundamental atreves del cual todos los seres vivos se programan. En especies unicelulares como las bacterias y las levaduras,  cada división de la célula produce un nuevo organismo. La división celular también es necesaria en el cuerpo adulto para remplazar las células perdidas por desgaste, y deterioro por muerte celular. Así un humano adulto debe reproducir millones de nuevas células cada segundo simplemente para mantener el estado de equilibrio y, si la división celular se detiene el individuo morirá en pocos días.

La mitosis es la división nuclear asociada la división de la somáticas de las células de un organismo eucarístico que no van a convertirse en células sexuales. Una célula mitótica se divide y forma dos células hijas idénticas, cada una de las cuales contienen un juego de cromosomas idéntico a las de las células parental.        

-CARACTERÍSTICAS ENTRE REPRODUCCIÓN SEXUAL Y ASEXUAL-

Características de la reproducción sexual:

·         La reproducción sexual es aquella en la que intervienen células especializadas llamadas gametos, que se forman en órganos especiales denominados gónadas.

·         El proceso clave de la reproducción sexual es la meiosis.

·         Las características morfológicas y funcionales de los gametos permiten diferenciar dos formas de reproducción sexual: isogámica y anisogámica.

·         La reproducción sexual isogámica se observa en algunas algas, hongos inferiores y protozoos. En este tipo de reproducción, los gametos tienen el mismo tamaño, idéntica forma externa y la misma fisiología.

·         La reproducción sexual anisogámica es la más frecuente, y la utilizan la mayoría de los organismos pluricelulares. En ella, los gametos se diferencian tanto morfológica como fisiológicamente. Uno de ellos es diminuto y móvil, recibiendo el nombre de gameto masculino o microgameto mientras que el otro es grande y sedentario y se denomina gameto femenino o macrogameto.

Características de la reproducción asexual:

·         La reproducción asexual necesita una sola célula madre.

·         No se requiere fecundación para la reproducción asexual.

·         Sólo hay división celular mitótica.

·         Los organismos hijos son genéticamente idénticos a los padres.

·         La multiplicación se produce rápidamente.

·         La mayoría de los organismos unicelulares (como la ameba , el paramecio) y la mayoría de las bacterias pueden dividir su cuerpo en dos partes para producir nuevos individuos.

Diferencias de la reproducción sexual y asexual

Reproducción sexual.                                           

·         Intervienen dos progenitores de sexo contrario (masculino y femenino)

·         Hay variabilidad genética (los descendientes tienen información genética de cada progenitor por lo que presentan variaciones)

·         Intervienen gametos (células reproductoras)

·          Implica la unión de dos células

·         Propia de organismos pluricelulares complejos como las plantas superiores, animales y el ser humano

Reproducción asexual

·         Interviene un solo progenitor

·         No hay variabilidad genética (los descendientes son idénticos al progenitor e idénticos entre sí)

·         No intervienen gametos

·         No implica la unión de células

·         Propia de organismos unicelulares como las bacterias, protozoarios, arqueas y algunos hongos

-TRATAMIENTOS Y TERAPIAS CONTRA EL CÁNCER-

El tratamiento que usted recibirá depende de su tipo de cáncer y de qué tan avanzado está, la mayoría de las personas reciben una combinación de tratamientos, como cirugía con quimioterapia o radioterapia.

Los tipos de tratamiento son:

• Cirugía: Operación en la cual los médicos cortan y extirpan el tejido con células cancerosas.
• Quimioterapia: Medicamentos especiales que reducen o matan las células cancerosas. Estos medicamentos pueden ser pastillas que se toman o medicamentos que se administran por las venas, o ambos.
• Radioterapia: Uso de rayos de alta energía (similares a los rayos X) para matar las células cancerosas.
• Terapia hormonal: Impide que las células cancerosas obtengan las hormonas que necesitan para crecer.
• Inmunoterapia: Trabaja con el sistema inmunitario del cuerpo para ayudarlo a combatir las células cancerosas o a controlar los efectos secundarios de otros tratamientos contra el cáncer.
• Trasplante de células madre (trasplante de médula ósea): Remplaza las células de la médula ósea que se pierden debido a dosis muy altas de quimioterapia o radioterapia. Se usa más frecuentemente para tratar los cánceres de la sangre y de los ganglios linfáticos.

¿Cómo se administra la quimioterapia?

La quimioterapia se administra en ciclos, cada uno de ellos seguido por un periodo de recuperación. Un ciclo podría consistir en una dosis seguida de días o semanas sin tratamiento. El período de descanso da tiempo a las células normales del cuerpo para recuperarse. Los ciclos de quimioterapia también se configuran en otras maneras. Algunos medicamentos funcionan mejor cuando se administran varios días consecutivos, o cada día alterno, seguidos de un periodo de descanso.

Efectos secundarios de la quimioterapia:

Los efectos secundarios dependen del tipo de medicamentos utilizados en la quimioterapia, de la cantidad administrada y de la duración del tratamiento. Los efectos secundarios más comunes son náusea y vómito, pérdida temporal del cabello, más probabilidades de infecciones y cansancio.